A szív ritka genetikai betegségei

A szív genetikai betegségei azok, amelyeket egy vagy több gén mutációja okoz, amelyek befolyásolják a szívizom szerkezetét vagy működését. Sok ilyen betegség ritka, csak akkor örökölhető, ha az egyik vagy mindkét szülő elhalad az érintett génen. Néhány ilyen körülmény különösen gyakori azokban a közösségekben vagy kultúrákban, ahol a populációk viszonylag elszigeteltek.

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia egy genetikai betegség, melyben a normális szívszövet fokozatosan zsír- és hegszövetre vált. A St. Lukes-Roosevelt Kórház Központja szerint a szövetkárosodás elsősorban a szív helyes kamrájában történik. Azok a személyek, akik örökölje ezt a genetikai betegséget, aritmiákat vagy abnormális szívritmust alakíthatnak ki. Az aritmogén jobb kamrai diszplázia a 30 évnél fiatalabb személyek szívbetegségének hirtelen halálának egyik ismert oka. Az állapot különösen az észak-olaszországi közösségekben fordul elő.

A Brugada-szindróma egy életveszélyes, gyakran öröklődő rendellenesség, amelyet a Mayo Klinika szerint egy abnormális szívritmus jellemez, a Brugada jelzésnek nevezik. Ez az arrhythmia megakadályozza a szív kamrái hatékony szivattyúzását, megakadályozva, hogy a vér normálisan az egész testben mozogjon. Ennek eredményeként halálos kimenetelű ájulás vagy hirtelen szívroham léphet fel.

Familial dilatated cardiomyopathy

A dilated cardiomyopathy olyan állapot, amelyben a szív bal kamrája megnagyobbodik és gyenge, csökkentve a szív vérszivattyú képességét. Idővel a rendellenesség károsíthatja a több szervet és pangásos szívelégtelenséghez vezethet. A Cleveland Klinika szerint a dilatált kardiomiopátiában szenvedő betegek körülbelül egyharmadának örökletes formája van a familiáris dilated cardiomyopathiának. A familiáris dilated cardiomyopathia autoszomális domináns, vagyis csak az egyik szülőtől kaphat abnormális gént az állapot örökléséhez.

Hosszú QT szindróma

Nagyon hosszú QT-szindróma az Amerikai Egyesült Államokban körülbelül 1-ben 10 000-ből fordul elő, a St. Lukes-Roosevelt Hospital Center szerint. Ez az állapot olyan génmutációk eredménye, amelyek abnormális szívritmuszokhoz vezetnek. A Long-QT-szindróma Ward-Romano szindróma formája a szívben lévő rendellenes elektromos vezetést okozza, ami a Howard Hughes Orvosi Intézet szerint ájuláshoz és hirtelen halálhoz vezethet.

Ellis-van Creveld-szindróma

Az Ellis-van Creveld-szindróma ritka genetikai állapot, amely gyakran megtalálható az Amish-emberek között. A rövid végtag törpe és egyéb fizikai rendellenességek mellett ez a szindróma hibát okoz a szív két felső kamrája vagy atria között.Ezek a hibák - az úgynevezett pitvari szeptális hibák - vezethetnek légszomj, légúti fertőzések vagy arrhythmiák szerint Howard Hughes Orvosi Intézet. Súlyos hibák vezethetnek az esetleges szívelégtelenséghez.

Egyéb ritka genetikai betegségek

A Holt-Orams-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a National Institutes of Health szerint körülbelül 100 000 személyt érint. Az állapot életveszélyes szívhibákat és abnormálisan fejlett csontokat okoz a felső végtagokban. A Holt-Orams-szindrómában szenvedőknél a leggyakoribb hiba a pitvarban lévő lyuk. Egyes emberek lyuk alakulhatnak ki a szűkületben az alsó szívkamrák között. Más esetekben előfordulhat a szívműködést előidéző ​​betegség, ami a normál szívritmust lelassítja, amely a bradycardia vagy a gyors, koordinálatlan szívösszehúzódás, amelyet fibrillációnak neveznek.

A Marfan-szindróma a kötőszövet örökletes rendellenessége, amely az Amerikai Egészségügyi Intézmények szerint körülbelül 5 000 embert érint. Ez okozhat szerkezeti szívritmuszavarokat, amelyek aritmiákhoz, palpitációhoz, légszomjhoz és fáradtsághoz vezethetnek. Az aorta gyengülése és nyújtása életveszélyes szövődményekhez vezethet, köztük egy véredény falának duzzanatát, amely aneurizmust vagy az aorta falának szakadását jelentheti.

A familiáris hypertrophiás cardiomyopathia egy komplex szívbetegség, melyet a 12 különböző gén egyik 900 ismert mutációja okozhat, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint. Az állapot a szívizom falának megvastagodását okozza. Bár egyes embereknél nem okoz tünetet, ez ájuláshoz, mellkasi fájdalomhoz, légszomjhoz vagy ritka esetekben hirtelen halálhoz vezethet.