X-linked betegségek és sarlósejtes anémia
Tartalomjegyzék:
A nemi úton kapcsolódó rendellenességek, amelyek X-kapcsolt betegségek néven is ismertek, utalnak az X kromoszómák hibáira, amelyek öröklődnek és bizonyos betegségeket okoznak. A MedlinePlus szerint az X-hez kötődő betegségek jellemzően a legsúlyosabb férfiaknál, mivel csak egy X kromoszómájuk van, míg a nők két X kromoszómájával rendelkeznek. Betegségek, mint például a sarlósejtes anaemia, szintén öröklődhetnek autoszomális (nem nemi) kromoszómákon keresztül. Az X-kapcsolt betegségeket és a sarlósejtes vérszegénységet különböző módon kezelik.
A nap videója
Törékeny X-szindróma
A törékeny X-szindróma X-hez kötődő betegség, amely a férfiaknál a mentális retardáció leggyakoribb formáját jelenti, mondja a MedlinePlus.
A törékeny X-szindróma specifikus tünetei közé tartozik a hiperaktivitás, a nagy testméret, a kiemelkedő állkapocs nagy homlokkal vagy fülekkel, nagy herékkel és a szemkontaktus elkerülésével.
Pontosabban, a törékeny X-szindrómát az FMR1 gén X-kromoszómában történő megváltozása okozza.
Sajnos nincs kezelés a törékeny X-szindróma kezelésére, de az oktatás és képzés előnyös lehet a törékeny X-szindrómás betegek számára.
Becker-féle izomsorvadás
A MedlinePlus szerint a Becker izomdisztrófiája olyan állapot, amelyben a láb és a medenceizmok idővel gyengülnek. A MedlinePlus szerint a Becker izomdisztrófiája minden egyes 100 000 férfinak három-hatot ér el az Egyesült Államokban.
A Becker izomdisztrófia specifikus tünetei közé tartozik a fáradtság, az egyensúlyhiány, a láb vagy a kismedencei izomgyengeség, a gyakori esések és az izomtömeg elvesztése. Ez a betegség az összehangolás hiányához, egyensúlyhiányhoz és légzési nehézséghez vezethet. A Becker izomdisztrófia tünetei tipikusan 12 éves vagy annál idősebbeknél fordulnak elő.
A Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő betegeknél nincs kezelés. A szteroid gyógyszerek enyhíthetik a tüneteket, miközben a fizikai terápia segíthet az izmok és a kerekesszékek erősítésében, és a lábujjak segíthetnek a mobilitásban.
Sarlósejtes anaemia
A Becker izomdisztrófiájával és törékeny X-szindrómájával ellentétben a sarlósejtes vérszegénység egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség, amelyben mindkét szülő gyermeke számára átadja a hibás gént. Ez egy olyan betegség, amelyben a vörösvértestek sarló formájúak, és akadályozhatják az ereket.
A sarlósejtes anémia tünetei közé tartozik a vörösvérsejtek alacsony szintje (anaemia), fáradtság, légszomj, a bőr és a csont, a mellkas, a gyomor vagy az ízületi fájdalom elszíneződése. A sarlósejtes vérszegénység gyakori fertőzésekhez, késleltetett növekedéshez, sápadt bőrhöz, a kezek vagy lábak duzzanatához és az arc, a kar vagy a láb gyengeségéhez vezethet.
A sarlósejtes tünetek kezelésére antibiotikus gyógyszerek, például penicillin, over-the-counter fájdalomcsillapítók és hidroxi-karbamid alkalmazható.A penicillint a fertőzések kezelésére lehet felhasználni, a hidroxi-karbamid pedig csökkenthető a fájdalom csökkentésében, mivel elősegíti a magzati hemoglobin, a vérben oxigént hordozó komponens növekedését. A vérátömlesztés, az oxigénterápia és a csontvelő transzplantáció a sarlósejtes vérszegénység egyéb kezelési módszerei.
