Y Linked Genetic Diseases
Tartalomjegyzék:
- Abnormális vagy hiányzó testicularis kifejlődés
- Retinitis pigmentosa a szem genetikailag örökletes betegsége, amelyben a retina sejtjei hibás fehérjéket termelnek. A tünetek közé tartozik a látás progresszív csökkenése, csökkent éjszakai látással kezdődően, majd perifériás vagy oldalsó látásvesztés, végül vakság. Nincs kezelés vagy gyógyítás.Ezt a betegséget az RPY (retinitis pigmentosa, Y-linked) gén mutációi okozzák, amelyek miatt a normál látáshoz szükséges fehérjék hibás változatait okozzák.
öröklődése Minden embernek 46 kromoszómája van, beleértve két kromoszómát (X, Y), amelyek meghatározzák a nemet. Az Y kromoszóma egyedülálló a hímeknél. Egy X kromoszómának öröklődését az anyától és egy Y-kromoszómától az apa teszi a gyermeket. Mivel az Y kromoszóma teljesen kötődik a malenesshez, a kromoszómában lévő gének defektjei leginkább az Y kromoszómusz-meddőséghez és a férfi reproduktív szervek fejlődésében fellépő hibákhoz kapcsolódnak. A betegség retinitis pigmentosa egyes formái is kapcsolódtak az Y kromoszóma öröklődéshez.
Abnormális vagy hiányzó testicularis kifejlődés
Az Y kromoszóma nemi meghatározó régiója Y (SRY) kifejezetten felelős a hímivarú gombák normális fejlődéséért (herék). Ha ezt a régiót töröljük, az XY egyénnek számos hiányossága lesz a herék fejlődésében (gonadzsi diszgenesis), ami gyakran kétértelmű genitivitást vagy női gonádok kialakulását eredményezi. Bizonyos esetekben az igazi hermafroditizmus (mind a férfi, mind a női reproduktív szervek jelenléte). Azok a férfiak, akiknél ez a deléció nem megfelelő, kevés vagy semmilyen spermatermelést nem termelnek.
Retinitis Pigmentosa
